A.属常染色体显性遗传 B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失 D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.苯丙氨酸氢化酶 C.四氧生物喋呤 D.淀粉酶 E.机制尚不明确
A.高血糖 B.低血糖 C.酸中毒 D.呼吸困难 E.肝肿大
A.眼距宽，眼裂小 B.流涎不止 C.鼻梁低平 D.耳大垂肩 E.表情呆滞
A.不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇 B.性发育异常者 C.孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者 D.疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者 E.连续发生不明原因疾病的家庭成员
A.孕妇剖腹产 B.孕妇高龄 C.放射线 D.化学因素 E.病毒感染
A.苯丙酮尿症 B.先天性甲减 C.血红蛋白病 D.帕金森病 E.糖原累积症
A.先天愚型 B.遗传性肾炎 C.亚力山大病 D.寻常型鱼鳞病 E.异染体脑白质营养不良
A.先天性心脏病 B.甲状腺功能低下 C.糖原累积病 D.苯丙酮尿症 E.21-三体综合征
A.通贯手 B.虹膜色泽变浅 C.皮肤干燥，常有湿疹 D.毛发枯黄 E.身材矮小，四肢短 F.皮肤色泽变浅
