A.尿三氯化铁试验 B.2，4-二硝基苯肼试验 C.Guthrie细菌生长抑制试验 D.血浆游离氨基酸分析 E.尿液有机酸分析
A.无需治疗 B.补充雌激素 C.应用重组人生长激素+雌激素 D.补充甲状腺素+雌激素 E.单纯应用人生长激素
A.呆小病 B.苯丙酮尿症 C.先天愚型 D.原发性癫痫 E.低钙惊厥
A.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常 B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿 C.头大，四肢短小，智力正常 D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
A.先天愚型 B.先天性甲状腺功能减低症 C.黏多糖病 D.苯丙酮尿症 E.软骨发育不良
A.Down综合征（21-三体综合征） B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症
A.使患儿成年后获得生育能力 B.达到治愈 C.改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康 D.防止下一代发生类似情况 E.安慰父母
A.Gutherie细菌生长抑制试验 B.尿三氯化铁试验 C.尿有机酸分析 D.尿蝶呤分析 E.血氨基酸分析
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B.进行肝移植 C.酶替代治疗 D.保肝+控制感染和酸中毒 E.控制酸中毒
