A.有动眼神经麻痹 B.有小脑性共济失调 C.有神经系统体征进行性加重，梗阻性脑积水，颅内压增高者 D.有颈神经根刺激症状 E.影响自主神经功能，有膀胱直肠括约肌功能障碍
A.雷夫叙姆病（植烷酸贮积症，RefsumdiseasE. B.低β-脂蛋白血症 C.共济失调伴辅酶Q10缺乏症 D.共济失调伴维生素E缺乏症 E.共济失调毛细血管扩张症
A.对症治疗 B.补充维生素 C.外科手术 D.预防及进行产前诊断 E.基因治疗
A.胼胝体部分或完全缺如 B.侧脑室额角向两侧分离 C.侧脑室体扩大 D.第三脑室扩大上移，并向前延伸可达大脑纵裂 E.小脑扁桃体下疝畸形
A.胼胝体部分或完全缺如 B.侧脑室额角向两侧分离，侧脑室体扩大 C.颅颈区畸形 D.第三脑室扩大上移，并向前延伸可达大脑纵裂 E.小脑扁桃体下疝畸形
A.同样的基因有不同临床表现（表型） B.不同的基因临床表型不同 C.表型大致相同但基因位点不同 D.临床变异和遗传异质性都是由基因决定的 E.临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的
A.口服维生素A100U·kg-1·d-1，维生素E14400U/d，维生素K5mg/d B.口服维生素E600~2400mg/d，根据临床表现调整剂量 C.口服维生素E600~2400mg/d，根据血清维生素E浓度调整剂量 D.口服辅酶Q10300~3000mg/d E.大剂量免疫球蛋白
A.器官形成障碍 B.生长、发育障碍 C.组织发生障碍 D.细胞发生障碍 E.先天畸形
A.双侧痉挛性瘫痪，下肢的运动障碍较上肢重 B.肌力减退和肌张力增高 C.病理征阳性 D.智能障碍 E.家族遗传史
