单项选择题李某，男性，42岁，因“发作性四肢抽搐4年，智能下降，行为异常2年”入院，患者两个舅舅均在年轻时发现精神异常，诊为"精神病"，均于40岁左右去世，死因不详。神经系统检查：神志清醒，语言刻板、重复，记忆力、定向力、计算力、理解判断力均下降。MMSE：4分。ADL：58分。表情淡漠、呆板。行为异常，余神经系统查体未见明显异常。
单项选择题男性，40岁。因两上肢无力伴肌萎缩、肉跳1年就诊。无感觉障碍、尿失禁。体检：两侧肩部肌力Ⅴ度，肘关节肌力Ⅴ度，腕关节肌力Ⅳ度，对掌肌及骨间肌力Ⅱ～Ⅲ度，双上肢肌张力略增高，双侧肱二头肌、肱三头肌反射（+++），右侧霍夫曼征阳性；左侧巴氏征阳性；双侧大小鱼际肌、骨间肌均有不同程度萎缩。
单项选择题男性，2岁。出生后6个月发现头颅增大，并逐渐加重就诊。体检：神志清，仅能叫爸、妈，站立不稳，头颅增大，头皮静脉怒张，双眼球上视困难。头颅CT示双侧侧脑室和第三脑室明显扩大，中线结构居中，第四脑室大小及形状正常，头MRI示导水管阻塞。
