问答题

【简答题】13三体综合征有什么特点？

答案：所谓13三体综合征即患者具有3个13号染色体。发生率为1/5000活产儿。
患儿除了是足月小样儿，出生体重和月...

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【简答题】什么是染色体18P-（染色体18短臂缺失）综合征？

答案：染色体18短臂缺失综合征患者同样表现矮小和轻至中度智力低下，另外还表现为轻度小头，圆脸，睑下垂，内眦赘皮，白内障，眼距宽...

【简答题】染色体13P-综合征的临床特点是什么？

答案：染色体13P-综合征（13号染色体长臂部分缺失，13号环状染色体）较罕见。患者典型的临床表现除身材矮小外，智力低下，还有...