苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传。
临床主要特征为智力低下、发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅。
本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早诊断、早治疗。
一经确诊，立即给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下的发生。