单项选择题X 纠错
A.糖原累积病 B.肝豆状核变性 C.原发性癫癎 D.严重低血糖症 E.黏多糖病
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单项选择题
A.呆小病 B.苯丙酮尿症 C.先天愚型 D.佝偻病活动期 E.癫癎
A.脑梗死 B.脑炎 C.Reye综合征 D.小舞蹈病 E.肝豆状核变性
A.各型共同的生化特征为糖原储存异常 B.以肝脏和肌肉损伤为主 C.智力多正常 D.易发生低血糖 E.患儿四肢短小
A.标准型21-三体 B.G/G易位型21-三体 C.D/G易位型21-三体 D.嵌合型21-三体 E.以上都不是
A.血氨基酸测定 B.骨骼X线检查 C.尿三氯化铁试验 D.染色体分析 E.以上均不是
A.眼外侧上斜 B.通贯手 C.心血管畸形 D.皮肤湿疹 E.关节过度弯曲
A.系常染色体隐性遗传 B.铜蓝蛋白增多,在组织中堆积 C.眼部异常 D.神经系统表现以锥体外系为主 E.可发生溶血性贫血
A.常染色体显性遗传 B.多基因遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.常染色体隐性遗传
A.大量维生素 B.限制苯丙氨酸摄入 C.低蛋白饮食 D.补充5-羟色氨酸 E.高糖饮食
A.尿和汗液有鼠尿气味 B.尿三氯化铁试验阳性 C.顽固性惊厥 D.DNA分析 E.血中苯丙氨酸明显升高
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