先天性风疹综合征：典型先天性缺陷如白内障、青光眼、心脏病、听力丧失等及实验室检查风疹病毒感染的证据。

脑性瘫痪：发生在小儿早期的非阵发性、非进行性的中枢性随意肌功能障碍。多由于出生前、出生时和生后一段时间内脑损伤所致。

先天性心脏病：胚胎时期心脏和大血管发育异常导致的各类心血管畸形

鹅口疮：白色念珠菌感染所致的口炎。特征是在口腔黏膜上出现白色乳凝块状物。

糖源性腹泻：由于患儿双糖酶严重缺乏，食用富含双糖的饮食即腹泻加重，其中以乳糖不耐受最为多见。

激素耐药：肾病综合征患儿以2mg／（kg·D.激素治疗8周，而尿蛋白无改变者，称为激素耐药。