问答题

【简答题】糖原贮积症的发病原因是什么？

答案：糖原贮积症是一组因酶缺陷造成糖原分解或合成过程障碍，导致机体生化代谢紊乱的遗传代谢病。患者在空腹时因糖原不分解，造成低血...

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【简答题】粘多糖Ⅳ型（MPSⅣ）有什么特点？临床依靠什么诊断？

答案：粘多糖Ⅳ型（MPSⅣ）又称莫尔基奥综合征（Morquio综合征）。本病分二型，A型为半乳糖6硫酸脂酶缺乏所致，B型为半乳...

【简答题】粘多糖病II型的临床特点？临床依靠什么诊断？

答案：粘多糖II型又称为亨特尔综合征（Hunter综合征），按X连锁隐性方式遗传，女孩较少患此病。本病患者因白细胞及成纤维细胞...