名词解释

分子病（Molecular Disease）

答案：分子病是指由于（遗传性或获得性）基因突变使蛋白质的分子结构或合成数量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

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【简答题】一对表型正常的夫妻结婚六年，妊娠六次，自然流产3胎，生育了3个孩子，其中长子，长女表型正常，但长女有45条染色体，长子是46条染色体，次女是典型的先天愚儿，妻子的核型为 45，XX，-14，-21，+t（14；21）（q11；p21），丈夫核型为46，XY，为什么妻子的表型正常？

答案：

【简答题】如果一个女性的核型是 45，XX，-21，-21，+t（21；21）（p11；q11）她的表型应该是怎样的？为什么？若和正常的男性结婚，他们是否能生出正常的孩子？为什么？应该怎样进行生育指导？

答案：