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题目列表

上海住院医师儿科内分泌遗传疾病单项选择题每日一练(2019.11.21)

  • 单项选择题

    假如该患儿为刚出生不久,为早期诊断,应选择下列哪项检查()

    A.Gutheie细菌生长抑制试验
    B.尿三氯化铁试验
    C.尿有机酸分析
    D.尿蝶呤分析
    E.血氨基酸分析

  • 单项选择题

    关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的()

    A.经皮采新生儿足后跟血,滴于特制的滤纸片上送检
    B.生后3天采血
    C.筛查测定血T3和T4
    D.筛查测定血TSH
    E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实

  • 单项选择题

    对CAH的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是()

    A.血ACTH(促肾上腺素)
    B.UFC(尿游离皮质醇)
    C.尿17酮类固醇
    D.血17-羟孕酮
    E.血PRA(肾素活性)

  • 单项选择题

    患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()

    A.47XX(XY),+21
    B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
    C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21
    D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
    E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)

  • 单项选择题

    苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()

    A.生后1~3个月
    B.生后3~6个月
    C.生后6~9个月
    D.生后9~12个月
    E.生后1~3岁

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