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医学遗传学问答题每日一练(2019.11.12)
问答题
简述酵母人工染色体自身具有的功能成份。
答案:
①端粒序列:是线性DNA分子复制和受核酸酶侵袭时防护染色体末端。
②着丝粒:是有丝分裂时姐妹染色体分离和第一次...
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问答题
如何说明肿瘤的发生与遗传相关?
答案:
(1)存在有遗传性肿瘤已确定了视网膜母细胞瘤、家族性腺瘤性息肉病、遗传性非息肉性结直肠癌、神经纤维瘤、肾母细胞瘤、家族性...
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问答题
着色性干皮病(xeroderm apigmentosum,XP)有哪些临床特征?发病的生化机理是什么?
答案:
(1)XP是罕见的致死性常染色体隐性遗传病,约80%患者在出生后数月至三岁内发病。皮肤对光过敏,日晒后出现红斑、水肿、雀...
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问答题
一对表型正常的夫妻结婚六年,妊娠六次,自然流产3胎,生育了3个孩子,其中长子,长女表型正常,但长女有45条染色体,长子是46条染色体,次女是典型的先天愚儿,妻子的核型为 45,XX,-14,-21,+t(14;21) (q11;p21),丈夫核型为46,XY,为什么妻子的表型正常?
答案:
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问答题
染色体结构畸变的基础是什么?有哪些常见的结构畸变类型?
答案:
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