医学遗传学问答题每日一练(2019.04.17)

问答题
小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸，哭声如猫叫，智力低下，经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂，其远端丢失，请写出其核型符号。
答案：46，XX，del（5）（p14）
问答题
试列表比较原癌基因与肿瘤抑制基因的特性。
答案：
问答题
写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号。46，XY，del（1）（q21）
答案：染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第1号染色体长臂2区1带处断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂2区...
问答题
写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号。47，XXY
答案：
染色体总数为47条，性染色体为XXY，
问答题
一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲儿子，请分析原因。
答案：①白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可...