A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B.翼颈、乳头间距宽 C.睾丸小、乳房发育 D.眼发育不良、耳道闭锁 E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
A.脑苷脂沉积症 B.肝豆状核变性 C.半乳糖血症 D.糖原累积症 E.脂肪肝
A.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常 B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿 C.头大，四肢短小，智力正常 D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
A.护肝治疗 B.补充维生素D和钙剂 C.低苯丙氨酸饮食 D.终生给予甲状腺激素制剂 E.不需用药，继续观察
A.呆小病 B.苯丙酮尿症 C.先天愚型 D.原发性癫痫 E.低钙惊厥
