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题目列表

临床执业助理医师遗传性疾病单项选择题每日一练(2019.01.19)

  • 单项选择题

    典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予()

    A.低苯丙氨酸饮食
    B.酪氨酸
    C.四氢生物蝶呤
    D.5-羟色胺
    E.左旋多巴

  • 单项选择题

    21-三体综合征的特点不包括()

    A.眼裂小,眼距宽
    B.张口伸舌,流涎多
    C.皮肤粗糙增厚
    D.常合并先天性畸形
    E.精神运动发育迟缓

  • 单项选择题

    应采取的治疗措施是()

    A.抽搐时给予止抽搐药物
    B.口服甲状腺片
    C.口服碘化钾
    D.限制苯丙氨酸摄入量
    E.静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D

  • 单项选择题

    2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()

    A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
    B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
    C.46,XX
    D.46,XX,-14,+t(14q21q)
    E.46,XX,-21,+t(14q21q)

  • 单项选择题

    患儿女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,睑裂小,眼外眦上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病()

    A.唐氏综合征
    B.苯丙酮尿症
    C.先天性甲状腺功能减退症
    D.佝偻病
    E.肢端肥大症

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