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儿科主治医师遗传性和代谢性疾病单项选择题每日一练(2019.01.20)

  • 单项选择题

    10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()

    A.肝糖原累积病
    B.病毒性肝炎
    C.溶血性贫血
    D.肝豆状核变性
    E.尼曼﹣匹克病

  • 单项选择题

    10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()

    A.生后一经确诊,立即开始饮食控制
    B.治疗需持续终生
    C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
    D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
    E.一般应维持至青春期后

  • 单项选择题

    根据上述表现该患儿目前诊断考虑()

    A.生长激素缺乏症
    B.先天性甲状腺功能低下
    C.先天性卵巢发育不全综合征
    D.肾上腺皮质增生症
    E.唐氏综合征
  • 单项选择题

    此患儿最有可能患有下列哪项疾病()

    A.白化病
    B.脑白质营养不良
    C.甲状腺功能低下
    D.苯丙酮尿症
    E.糖原累积病

  • 单项选择题

    确诊首选检查是()

    A.测定血糖
    B.测定血苯丙氨酸浓度
    C.染色体检查
    D.测定血酪氨酸值
    E.肝脏活检病理学检查

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