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儿科主治医师遗传性和代谢性疾病单项选择题每日一练(2019.01.09)

  • 单项选择题

    根据上述表现该患儿目前诊断考虑()

    A.生长激素缺乏症
    B.先天性甲状腺功能低下
    C.先天性卵巢发育不全综合征
    D.肾上腺皮质增生症
    E.唐氏综合征
  • 单项选择题

    确诊首选检查是()

    A.测定血糖
    B.测定血苯丙氨酸浓度
    C.染色体检查
    D.测定血酪氨酸值
    E.肝脏活检病理学检查

  • 单项选择题

    13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Tumer综合征,为确诊,应做哪项检查()

    A.骨龄摄片
    B.血清促性腺激素测定
    C.染色体核型分析
    D.B超盆腔扫描
    E.胸部X线拍片

  • 单项选择题

    10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()

    A.肝糖原累积病
    B.病毒性肝炎
    C.溶血性贫血
    D.肝豆状核变性
    E.尼曼﹣匹克病

  • 单项选择题

    该病出现神经系统症状主要是由于()

    A.继发性甲状腺素缺乏
    B.酪氨酸不足
    C.继发性肾上腺素不足
    D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
    E.生物蝶呤缺乏

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