A.寻常型鱼鳞病 B.板层状鱼鳞病 C.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 D.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 E.性连锁鱼鳞病
A.明确遗传模式 B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆 C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制 D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异 E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
A.遗传流行病学研究 B.分离分析 C.连锁分析 D.突变筛查 E.全基因组外显子测序