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题目列表

临床执业助理医师遗传性疾病单项选择题每日一练(2017.12.29)

  • 单项选择题

    典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予()

    A.低苯丙氨酸饮食
    B.酪氨酸
    C.四氢生物蝶呤
    D.5-羟色胺
    E.左旋多巴

  • 单项选择题

    2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是()

    A.染色体核型分析
    B.血甲状旁腺素
    C.尿有机酸分析
    D.血TSH、T4
    E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

  • 单项选择题

    首选的检查方法是()

    A.血钙测定
    B.血氨基酸分析
    C.尿三氯化铁试验
    D.血清T3、T4、TSH测定
    E.染色体核型分析

  • 单项选择题

    导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是()

    A.肝细胞
    B.脑细胞
    C.甲状腺
    D.血细胞
    E.肾组织

  • 单项选择题

    患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()

    A.46,XX
    B.45,XX,-21,+t(14q21q)
    C.45,XX,-14,~21,+t(14q21q)
    D.46,XX,-14,+t(14q21q)
    E.46,XX,-21,+t(14q21q)

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