A.雷夫叙姆病(植烷酸贮积症,RefsumdiseasE. B.低β-脂蛋白血症 C.共济失调伴辅酶Q10缺乏症 D.共济失调伴维生素E缺乏症 E.共济失调毛细血管扩张症
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.性连锁显性遗传 D.性连锁隐性遗传 E.线粒体遗传
A.胼胝体部分或完全缺如 B.侧脑室额角向两侧分离 C.侧脑室体扩大 D.第三脑室扩大上移,并向前延伸可达大脑纵裂 E.小脑扁桃体下疝畸形
A.胼胝体发育不良单靠症状和体征就可以作出诊断 B.胼胝体发育不良分为胼胝体部分缺如或完全缺如 C.多在儿童期发病 D.一般单纯胼胝体发育不良没有临床症状 E.合并其他颅内畸形时才出现症状,主要表现为智能障碍、癫痫发作、颅内高压、痉挛性瘫痪等