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题目列表

儿科主治医师遗传性和代谢性疾病单项选择题每日一练(2017.10.11)

  • 单项选择题

    肝豆状核变性的治疗原则是()

    A.限制食用含铜高的食物
    B.应用青霉胺
    C.减少铜的摄入和增加铜的排出
    D.应用锌剂
    E.肝移植
  • 单项选择题

    确诊苯丙酮尿症()

    A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验
    B.尿三氯化铁试验
    C.血浆游离氨基酸分析
    D.尿嘌呤分析
    E.DNA分析
  • 单项选择题

    8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()

    A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
    B.可有抽搐发作,肌张力高
    C.毛发黄褐色
    D.皮肤粗糙,四肢短粗
    E.尿有"鼠尿味"

  • 单项选择题

    7个月女婴,毛发黄褐色,皮肤白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()

    A.肝豆状核变性
    B.苯丙酮尿症
    C.先天性卵巢发育不全
    D.先天性睾丸发育不全
    E.21-三体综合征

  • 单项选择题

    3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻梁低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()

    A.呆小病
    B.佝偻病
    C.苯丙酮尿症
    D.软骨营养不良
    E.先天愚型

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