A.Down综合征（21-三体综合征） B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病 E.苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是
A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B.葡糖脑苷酶 C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D.四氢生物蝶吟还原酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶
A.生后1～2个月 B.生后3～6个月 C.生后7～9个月 D.生后10～12个月 E.生后1～3岁
A.治疗开始越早，效果越好 B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养 C.每日仍应保证30～50mg／kg的苯丙氨酸摄入 D.饮食控制至少需持续至青春期 E.添加辅食以蛋白质类食物为主
A.慢性粒细胞性白血病 B.尼曼-匹克病 C.肝硬化伴脾亢 D.戈谢病 E.肝豆状核变性
