临床正副高遗传代谢性疾病问答题每日一练(2015.12.24)

问答题
试述苯丙酮尿症的治疗方法。
答案：苯丙酮尿症的治疗应积极，治疗开始的年龄愈小，效果愈好。①低苯丙氨酸饮食：婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；幼儿添加辅食应以...
问答题
试述苯丙酮尿症的临床表现。
答案：苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮...
问答题
简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
答案：苯丙酮尿症常用的实验室检查：①新生儿期筛查；②尿三氯化铁试验：用于较大婴儿和儿童的筛查；③血浆氨基酸和尿液有机酸分析：为...
问答题
何为遗传代谢病?
答案：所有细胞、组织、器官和机体的生存与功能必须依靠不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都必须有相应的酶参与。当某种酶的...
问答题
常染色体隐形遗传的特征。
答案：(1)患者的父母及子女均健康，只有同胞可能患病。
(2)患病同胞的发病机率为25%。
(3)父母有血...