单项选择题

新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是

A．Guthrie细菌生长抑制试验
B．尿三氯化铁试验
C．尿2，4－二硝基苯肼试验
D．DNA分析
E．以上均不是

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单项选择题

唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

A．46，XX，＋14，＋t(14q21q)
B．47，XX，＋21
C．45，XX，－14，－21，＋t(14q21q)
D．47，XXX
E．46，XX，－21，＋t(14q21q)

单项选择题

易位型21－三体综合征最常见的核型是

A．46，XY，－13，＋t(13q21q)
B．46，XY，－21，＋t(21q21q)
C．46，XY，－22，＋t(21q22q)
D．46，XY，－14，＋t(14q21q)
E．46，XY，－15，＋t(15q21q)

单项选择题

营养不良患儿应用苯丙酸诺龙的主要作用是

A．促进消化功能
B．促进食欲
C．促进糖原合成
D．促进蛋白质合成
E．增强机体免疫功能

单项选择题

鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行

A．Guthrie细菌生长抑制试验
B．尿蝶呤分析
C．尿有机酸分析
D．尿三氯化铁试验
E．尿2，4－二硝基苯肼试验

单项选择题

目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是

A．补充苯丙氨酸羟化酶
B．补充酪氨酸
C．给予低苯丙氨酸饮食
D．给予低蛋白饮食
E．补充酪氨酸羟化酶

单项选择题

Down综合征最常见的核型是

A．45，XO
B．46，XX(XY)，－14，＋t(14q21q)
C．47，XX(XY)，＋21
D．45，XX(XY)，－14，－21，＋t(14q21q)
E．45，XO／46，XX

单项选择题

肝豆状核变性早期损害的器官是

A．肝脏
B．神经系统
C．眼
D．肾脏
E．骨骼系统

单项选择题

治疗肝豆状核变性最常使用的药物是

A．肾上腺皮质激素
B．硫酸锌
C．青霉胺
D．连四硫代钼酸铵
E．以上均不是

单项选择题

10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主

A．肝脏损害
B．神经系统损害
C．肾小管性酸中毒
D．急性溶血
E．角膜K－F环

单项选择题

苯丙酮尿症的临床表现中哪项是不恰当的

A．行为异常、多动
B．癫痫发作
C．皮肤湿疹
D．喂养困难、黄疸
E．肌张力增高

单项选择题

肝豆状核变性特有的改变为

A．肝脏损害
B．神经精神症状
C．尿酮排出增高
D．角膜K－F环
E．血清铜蓝蛋白低下

单项选择题

肝豆状核变性一般最早出现的症状是

A．神经精神症状
B．肝脏损害症状
C．溶血性贫血
D．角膜K－F环
E．肾小管性酸中毒

单项选择题

肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的

A．无症状时尿酮即可增高
B．肝症状多见于起病年龄较小者
C．神经症状多见于年龄较大小儿
D．K－F环在发病早期出现
E．少数患儿有范可尼综合征症状

单项选择题

新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是

A．Guthrie细菌生长抑制试验
B．尿三氯化铁试验
C．尿2，4－二硝基苯肼试验
D．DNA分析
E．以上均不是

单项选择题

标准型21－三体的染色体畸变来源是

A．染色体的丢失
B．染色体的断裂
C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D．染色体发生易位
E．染色体发生倒位

单项选择题

先天愚型与呆小病不同的面容特征是

A．鼻梁低平
B．眼距宽
C．舌常伸出口外
D．两眼外侧上斜
E．以上均不是