典型苯丙酮尿症的发病机制为( )

单项选择题

1个半月男婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄。腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是( )

A．先天性胆道闭锁
B．肝炎
C．败血症
D．先天性甲状腺功能减低症
E．先天性巨结肠症

单项选择题

下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征( )

A．极低出生体重
B．手和(或)足背水肿
C．特殊面容
D．母亲高龄
E．肢体畸形

单项选择题

21-三体综合征产前诊断的确诊方法为( )

A．超声波检查
B．X线检查
C．母血甲胎蛋白测定
D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E．抽取羊水进行DNA检查

单项选择题

先天愚型染色体检查绝大部分为( )

A．18-三体畸变
B．21-三体畸变
C．D/G易位
D．G/C易位
E．嵌合型

单项选择题

散发性呆小病的临床特点，哪项不正确( )

A．智力低下
B．身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
C．生理功能低下
D．性腺及第二性征发育落后
E．骨龄正常

单项选择题

21-三体综合征的最常见核型为( )

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

单项选择题

糖原累积症最常见者为( )

A．Ⅱ型
B．Ⅳ型
C．Ⅲ型
D．Ⅰ型
E．Ⅵ型

单项选择题

21-三体综合征的主要临床特征为( )

A．低出生体重+体格发育迟缓
B．多发畸形+宫内发育迟缓
C．宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D．多发畸形+皮肤纹理异常
E．以上都不是

单项选择题

苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是( )

A．酪氨酸缺乏
B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C．体内铜蓝蛋白缺乏
D．磷酸化酶缺陷
E．磷酸化酶激酶缺乏

单项选择题

关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是( )

A．黄疸常长达3周以上
B．自生后即有腹胀、便秘
C．常处于睡眠状态
D．对外界反应迟钝
E．喂养困难

单项选择题

苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为( )

A．尿三氯化铁试验
B．2，4-二硝基苯肼试验
C．Guthrie细菌生长抑制试验
D．血浆游离氨基酸分析
E．尿液有机酸分析

单项选择题

疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做( )

A．Gutherie细菌生长抑制试验
B．血清苯丙氨酸浓度测定
C．尿三氯化铁试验
D．尿甲苯胺蓝试验
E．苯丙氨酸耐量试验

单项选择题

治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应( )

A．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

单项选择题

目前黏多糖病的确诊应依据( )

A．PCR分析
B．尿液黏多糖检测
C．骨骼X线检查
D．DNA分析
E．特异性的酶活性测定

单项选择题

黏多糖病酶活性测定的样本为( )

A．肝细胞
B．骨骼
C．尿液
D．脑脊液
E．血细胞、血清或成纤维细胞

单项选择题

典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于( )

A．是否执行无苯丙氨酸饮食
B．是否进行强化教育
C．治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D．是否应用药物四氢生物蝶呤
E．治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够

单项选择题

苯丙酮尿症治疗主要是( )

A．补充苯丙氨酸羟化酶
B．补充酪氨酸
C．给予低苯丙氨酸饮食
D．给予低脂肪饮食
E．补充酪氨酸羟化酶

单项选择题

2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是( )

A．脑电图
B．血钙测定
C．尿三氯化铁试验
D．尿甲苯胺蓝试验
E．血镁测定

单项选择题

先天性卵巢发育不全综合征的治疗为( )

A．确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B．确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C．单用雌激素
D．单用人生长激素
E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

单项选择题

除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型( )

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．45．XO

单项选择题

目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定( )

A．TSH，T3
B．TSH，T4
C．¹³¹I
D．AKP
E．血清胆固醇

单项选择题

哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人( )

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或：XY)，-13，+t(13q21q)
D．47，XX(或XY)，+21
E．46，XX(或XY)/47，+21

单项选择题

21-三体综合征是( )

A．小儿染色体病中的常见者
B．最常见的小儿染色体病
C．单基因病
D．多基因病
E．原因不明的先天性疾病

单项选择题

一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )

A．先天性甲状腺功能减低症
B．21-三体综合征
C．18-三体综合征
D．苯丙酮尿症
E．13-三体综合征

单项选择题

散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是( )

A．甲状腺不发育或发育不全
B．促甲状腺激素缺陷
C．甲状腺合成途径中酶的缺陷
D．碘缺乏
E．甲状腺或靶器官反应性低

单项选择题

苯丙酮尿症的遗传形式为( )

A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传
E．X连锁不完全显性遗传

典型苯丙酮尿症的发病机制为( )

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糖原累积病是一种( )

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